Síndrome de Lowe, enfermedad renal crónica y síndrome de Lennox-Gastaut / Lowe syndrome, chronic kidney disease and Lennox-Gastaut syndrome

Introducción: El síndrome de Lowe o síndrome oculocerebrorenal es un trastorno multisistémico. Es una enfermedad rara e infrecuente. Objetivo: Exponer un caso clínico típico, con fracaso renal controlado sin método dialítico y que de manera tardía en su adolescencia se diagnostica con síndrome de Lennox-Gastaut. Presentación caso: Adolescente masculino de 18 años nacido de un embarazo sin riesgo y parto por cesárea, macrofeto. Desde el nacimiento, con diagnóstico perinatal de catarata congénita y evolutivamente glaucoma bilateral con tratamiento conservador. A partir del primer año de vida padece de acidosis tubular y síndrome de Fanconi con evolución a una enfermedad renal crónica. Relacionado todo con retraso del desarrollo psicomotor, discapacidad intelectual, estereotipias, síntomas obsesivos compulsivos y depresión. De manera tardía, a los 10 años tuvo inicio de crisis epilépticas de varios tipos con predominio de las tónicas durante el sueño y en vigilia, frecuentes, con electroencefalograma característico de síndrome Lennox-Gastaut. Tuvo atención interdisciplinaria y evolución clínica estable hasta la edad adulta cumplida. El estudio molecular de ADN materno y del niño confirmaron la mutación c2224_2226 del GTA (exón 19), delección de valina en la posición 742 del cromosoma X del OCRL 1, que ratifica el síndrome de Lowe. Conclusiones: El Síndrome de Lowe, es un trastorno multisistémico, ligado al cromosoma X y frecuente en varones. Clínicamente se caracteriza por alteraciones oftalmológicas, renales y neurológicas(AU)

Introduction: Lowe syndrome or oculocerebrorenal syndrome is a multisystemic disorder. It's a rare and uncommon disease. Objective: Show a typical clinical case, with controlled renal failure without dialytic method and that late in the adolescence is diagnosed with Lennox-Gastaut syndrome. Case presentation: 18-year-old male adolescent born of a risk-free pregnancy and cesarean delivery, with macrosomia. From birth, he had a perinatal diagnosis of congenital cataract and evolutionarily bilateral glaucoma with conservative treatment. From the first year of life he suffers from tubular acidosis and Fanconi syndrome with an evolution to chronic kidney disease. All of these were related to delayed psychomotor development, intellectual disability, stereotypies, obsessive-compulsive symptoms and depression. Lately, at 10 years old, epileptic seizures of various types with predominance of tonic ones during sleep and wakefulness began; they were frequent, with characteristic electroencephalogram of Lennox-Gastaut syndrome. He had interdisciplinary care and stable clinical evolution into adulthood. The molecular study of the mother and child DNA confirmed the c2224_2226 mutation of GTA (exon 19), valine deletion at position 742 of the X chromosome of OCRL 1, which ratifies Lowe syndrome. Conclusion: Lowe Syndrome is a multisystemic disorder, linked to the X chromosome and common in males. Clinically, it is characterized by ophthalmological, renal and neurological alterations(AU)

Diálisis peritoneal domiciliaria en niños, experiencia en el Hospital Pediátrico Centro Habana / Peritoneal dialysis for children at home, the experience of Centro Habana pediatric hospital

INTRODUCCIÓN: el Programa de diálisis peritoneal domiciliaria en Pediatría se inició en Cuba en el año 2008 en el Hospital Pediátrico Centro Habana, Centro de Referencia Nacional de Nefrología Pediátrica. OBJETIVO: evaluar el Programa durante 4 años de experiencia. MÉTODOS: se realizó un estudio descriptivo, de corte transversal, utilizando registros retrospectivos del Programa desde 2008 hasta 2012. RESULTADOS: se analizaron 16 pacientes; 9 niñas y 7 niños, con un promedio de edad de 11 años. La etiología más frecuente correspondió a malformaciones congénitas y enfermedades glomerulares primarias. Las complicaciones infecciosas representaron el 90 % del total, y de ellas, la infección del orificio de salida (57,5 %), con 1 episodio cada 23 meses/paciente. La incidencia de peritonitis fue de 1 episodio cada 12 meses/paciente. Predominaron cultivos positivos a bacterias grampositivas (63,3 %), el Staphylococcus coagulasa positivo spp. fue más común. La causa más frecuente de interrupción de la diálisis peritoneal lo constituyó el trasplante renal. El tiempo global de duración en diálisis peritoneal domiciliaria fue de 13,2 meses. Los pacientes que cambiaron de técnica estuvieron un promedio de 8 meses en el Programa. A pesar de que el tiempo del seguimiento del método dialítico aún es insuficiente, la probabilidad de no ocurrencia de la falla de la técnica a partir de los 18 meses fue de más de un 50 %. CONCLUSIONES: durante 4 años de experiencia la diálisis peritoneal domiciliaria demostró ser una alternativa factible de inicio de tratamiento dialítico para el paciente pediátrico con enfermedad renal crónica terminal.

INTRODUCTION: the program of peritoneal dialysis at home in pediatric patients started in Cuba in 2008 at Centro Habana's pediatric hospital which is the national center of reference in pediatric nephrology. OBJECTIVE: to evaluate the experiences in the implementation of the program in four years. METHODS: adescriptive, cross-sectional study using retrospective records of the program from 2008 to 2012. RESULTS: sixteen patients (9 girls and 7 children) aged 11 years as average was analyzed. The most frequent etiologies were congenital malformations and primary glomerular diseases. The infective complicdations accounted for 90 % of the total number, mainly the outlet orifice infection (57.5 %) with one event per 23 months/patient. The incidence of peritonitis was one event every 12 months/patient. Positive Gram-positive bacteria prevailed (63.3 %), being Staphylococcus coagulasa positive spp the most common. The most frequent cause of cessation of peritoneal dialysis use was renal transplantation. The overall length of time of periotoneal dialysis at home was 13.2. Those patients who moved to this technique were included in the program 8 months as an average. In spite of the fact that the follow-up period of the dialysis method is still insufficient, the probabilities of non-occurrence of any failure in this technique after 18 months were over 50 %. CONCLUSIONS: the experience gained in four years of using peritoneal dialysis at home proved that this is a feasible alternative for starting the dialysis-based treatment of the pediatric patient with terminal chronic renal disease.

Complicaciones infecciosas de la diálisis peritoneal ambulatoria en niños / Ambulatory peritoneal dialysis-related infectious complications in children

Introducción: la diálisis peritoneal es la mejor alternativa terapéutica para los niños con enfermedad renal crónica terminal, y en las modalidades de diálisis peritoneal ambulatoria ha permitido el tratamiento fuera del hospital, lo que proporciona un mejor estilo y calidad de vida. No es un método exento de riesgos. Las complicaciones infecciosas relacionadas a la diálisis peritoneal son la causa más importante de morbilidad y es la peritonitis su principal complicación. Objetivo: determinar retrospectivamente la frecuencia y las características de complicaciones infecciosas relacionadas al proceder dialítico. Métodos: nuestro hospital es referente como unidad de diálisis pediátrica del país, así que recibe la mayoría de los niños con enfermedad renal crónica terminal de Cuba. Se revisaron los expedientes clínicos de niños con enfermedad renal crónica terminal en programa de diálisis peritoneal ambulatoria en el Hospital Pediátrico de Centro Habana durante el período 2008-2011. Resultados: se estudiaron 12 pacientes con un promedio de edad de 11 años, 58 por ciento del sexo femenino. Se documentaron 24 episodios infecciosos. Las complicaciones encontradas fueron infección del sitio de salida del catéter, con 62,5 por ciento, peritonitis 33,3 por ciento e infección del túnel submucoso 4,2 por ciento. Predominaron cultivos positivos a bacterias grampositivas (66,7 por ciento). Las bacterias más comunes fueron: Staphylococcus coagulasa positivo (48 por ciento) y Staphylococcus coagulasa negativo (22 por ciento). Otros gérmenes identificados fueron E. coli, Enterobacter spp. y Candida spp., con 8,3 por ciento respectivamente. Conclusiones: la infección del sitio de salida del catéter fue la complicación infecciosa más frecuente en nuestra serie. Las bacterias grampositivas son los gérmenes más comunes que causan infección del sitio de salida y peritonitis en pacientes en diálisis peritoneal ambulatoria

Introduction: peritoneal analysis is the best therapeutic alternative for children suffering terminal chronic renal disease and it has allowed, in the ambulatory peritoneal dialysis variant, providing out of hospital treatment to improve life style and quality. It is not risk-free method since the peritoneal dialysis-related infectious complications are the most important cause of morbidity, being peritonitis the main one. Objective: to retrospectively determine the frequency and the characteristics of dialysis-related infectious complications. Methods: our hospital is a point of reference in the country as pediatric dialysis unit where most of children with terminal chronic renal disease in Cuba are referred to. The medical histories of children with this type of disease, who were included in the ambulatory peritoneal dialysis program of Centro Habana pediatric hospital for the 2008-2011 period, were checked over. Results: twelve patients aged 11 years as average were studied. Fifty eight percent were girls. Twenty four infectious events were documented. The most frequent complications were infection at the outlet site of the catheter (62.5 percent), peritonitis (33.3 percent) and submucous tunnel infection (4.2 percent). Positive cultures to Grampositive bacteria (66.7 percent) were predominant. The most common bacteria were positive Staphylococcus coagulase (48 percent) and negative Staphylococcus coagulase (22 percent). Other germs were E E. coli, Enterobacter spp. and Candida spp, with 8.3 percent, respectively. Conclusions: the most frequent complication was infection at the outlet site of the catheter in our sample. The most common germs were Grampositive bacteria that cause this type of infection and peritonitis in patients under ambulatory peritoneal dialysis treatment

Cicatriz renal: factores de riesgo relacionados con infección urinaria / Renal scar: factors of risk related to urinary infection

La infección urinaria es una de las infecciones bacterianas más frecuente en la niñez, superada solamente por las infecciones respiratorias. En algunos casos, puede causar cicatrices renales que pueden inducir complicaciones futuras, como la hipertensión arterial y enfermedad renal crónica. Los métodos de diagnóstico por imagen en los niños tienen como objetivo identificar a los pacientes en riesgo de desarrollar cicatrices renales o daño renal permanente, o de prevenir la progresión del daño renal preexistente. Se evaluaron retrospectivamente los datos clínicos de 100 niños con diagnóstico de infección urinaria, a los cuales se les realizó gammagrafía renal con ácido dimercaptosuccínico (DMSA). Se correlacionó la presencia de cicatriz renal con la edad, sexo, número de episodios de infección urinaria y presencia de reflujo vesicoureteral. Se demostró que todo niño con infección urinaria, independientemente del sexo, corre el riesgo de desarrollar cicatriz renal, el cual aumenta con la presencia de reflujo vesicoureteral, infecciones recurrentes y en la medida en que aumenta la edad. Por ello sugerimos estudiar, mediante ultrasonido, cistografía y gammagrafía con DMSA marcado con tecnecio 99 (Tc99m-DMSA), a todo niño con infección urinaria, para detectar oportunamente a quienes están en riesgo de desarrollar cicatriz renal o daño renal permanente.

Urinary infection is one of the most common bacterial infections in childhood after respiratory infections. In some cases, it can cause renal scars that may lead to future complications like blood hypertension and chronic renal disease. The diagnostic imaging methods for children are aimed at identifying those patients at risk of developing renal scars or a permanent renal damage, and preventing the progression of pre-existing renal damage. Clinical data from 100 children diagnosed with urinary infection, who had been performed a renal DMSA scintigraphy, were retrospectively studied. The presence of renal scar was correlated to age, sex, number of urinary infection episodes and vesicourethral reflux. It was proved that every child with urinary infection regardless of sex is at risk of developing renal scar and that this risk increases with age and when vesicourethral reflux and recurrent infections are present. This is the reason why we recommend studying every child with urinary infection using ultrasond, cystography and DMSA 99TC scintigraphy, in order to early detect those children at risk of renal scar or permanent renal damage.

Infecciones asociadas a catéteres en niños tratados con hemodiálisis / Associated infections to catheters in children dealt with hemodialysis

Se estudiaron los expedientes clínicos de los 22 pacientes incluidos en el plan de enfermos crónicos del Servicio de Hemodiálisis de nuestro hospital en el 2005. Diez de estos pacientes tenían como acceso vascular temporal para hemodiálisis un catéter venoso central percutáneo (45,5 por ciento) y en ellos se registraron 26 procesos infecciosos relacionados con el cateterismo −algunos de ellos presentaron más de un episodio de infección relacionado con el catéter. Los catéteres utilizados fueron colocados por vía percutánea en las venas subclavia, femoral y yugular interna. Los catéteres insertados en la vena femoral presentaron el mayor número de complicaciones infecciosas. El hemocultivo fue positivo para el mismo germen en 14 casos del total de pacientes infectados, lo que evidenció que 53,8 por ciento de los pacientes desarrollaron una infección asociada al uso del catéter. Los gérmenes que predominaron fueron los grampositivos (53,7 por ciento), representados mayoritariamente por el estafilococo coagulasa-negativo. Las sepsis sistémicas predominaron en el estudio y todos los pacientes desarrollaron manifestaciones clínicas. En nuestro servicio la tasa estimada de sepsis por catéter para hemodiálisis fue de 18,1 por ciento.

The medical histories of the 22 patients from the chronically-ill patient program of Hemodyalisis Service at our hospital were studied in 2005. Ten of them had a central percutaneous venous catheter as a temporary vascular access for hemodyalisis (45,5 percent), but they also suffered 26 catheter-related infectious processes, some of them even more than one episode of infection. The used catheters were percutaneously placed in subclavian, femoral and internal jugular veins. Those catheters inserted into the femoral vein exhibited the highest number of infectious complications. Hemoculture was positive to the same germ in 14 cases of the total number of infected patients, which proved that 53,8 percent of patients developed catheter-related infection. Predominant germs were Gram-positve (53,7 percent) mostly Coagulase-negative Staphylococcus. Systemic sepsis prevailed in the study and all the patients had clinical manifestations. The estimated rate of catheter-associated sepsis in hemodyalisis was 18,1percent.

Insuficiencia renal aguda con tratamiento dialítico / Acute renal failure with dialytic treatment

La insuficiencia renal aguda (IRA), es un síndrome clínico caracterizado por un cese brusco de la función renal, potencialmente reversible; es una complicación de muchas enfermedades en la edad pediátrica, por lo que su incidencia se eleva a más del 30 % de los casos ingresados en los servicios de Terapia Intensiva. Con el objetivo de conocer la evolución de dicha enfermedad, se realizó un estudio longitudinal descriptivo y retrospectivo de 14 pacientes con IRA que requirieron tratamiento sustitutivo de la función renal (diálisis), desde enero de 1999 hasta diciembre del 2001, en el Servicio de Nefrología del Hospital Pediátrico Universitario Centro Habana, en cuyos resultados destacan que el 50 % de los pacientes estudiados se encontraban en edades entre 0 y 5 años. Las causas más frecuentes de IRA fueron las glomerulopatías (35 %) y más del 57 % de los pacientes evolucionaron a la curación.

Acute renal failure (ARF) is a clinical syndrome characterized by an abrupt cessation of the renal function, potentially reversible. As it appears as a complication in many diseases at pediatric age, its incidence increases in more than 30 % of the cases admitted in the Intensive Care Unit. In order to know the evolution of this disease, a longitudinal, descriptive and retrospective study was conducted in 14 patients with ARF that required treatment to replace the kidney function (dialysis) from January 1999 to December 2001 at the Nephrology Service of the Centro Habana Teaching Pediatric Hospital. It was found that 50 % of the patients under study were 0-5 years old. The most common causes of ARF were glomerulopathies (35 %). More than 57 % of the patients evolved with cure.